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王谨瑜,辛华,刘军,邵念方,胡维诚.家族性高胆固醇血症纯合子的中西药物治疗对比研究报告1例[J].中国中西医结合杂志,2000,(7):551-552
家族性高胆固醇血症纯合子的中西药物治疗对比研究报告1例
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DOI:
中文关键词:  家族性  治疗对比  纯合子  中西药物  研究报告  高胆固醇  等位基因  基因突变  低密度  成纤维细胞
英文关键词:
基金项目:山东省自然科学基金赞助项目!(No. Y98C11040)
作者单位
王谨瑜  
辛华  
刘军  
邵念方  
胡维诚  
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中文摘要:
      家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)属于Ⅱa型高脂蛋白血症,为一种常染色体显性遗传性疾病,是引起严重动脉粥样硬化的一个重要原因。其临床表现主要为血胆固醇,尤其是低密度脂蛋白胆固醇明显增高,皮肤及腱黄瘤和早发冠心病。随着FH患者发生冠心病的年龄明显提前,有关FH的研究成为近几年的一个热点。本文在对1例FH纯合子进行临床及低密度脂蛋白受体(LDL-R)研究的基础上,运用中西医结合的方法,对该患者进行了较为成功的治疗尝试,从而为该病的治疗提供了一个新的思路。 病历简介患者,男,8岁,因皮下结节并进行性增多8年,心前区疼痛2年,于1997年12月2日
英文摘要:
      
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