王谨瑜,辛华,刘军,邵念方,胡维诚.家族性高胆固醇血症纯合子的中西药物治疗对比研究报告1例[J].中国中西医结合杂志,2000,(7):551-552 |
家族性高胆固醇血症纯合子的中西药物治疗对比研究报告1例 |
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中文关键词: 家族性 治疗对比 纯合子 中西药物 研究报告 高胆固醇 等位基因 基因突变 低密度 成纤维细胞 |
英文关键词: |
基金项目:山东省自然科学基金赞助项目!(No. Y98C11040) |
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中文摘要: |
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)属于Ⅱa型高脂蛋白血症,为一种常染色体显性遗传性疾病,是引起严重动脉粥样硬化的一个重要原因。其临床表现主要为血胆固醇,尤其是低密度脂蛋白胆固醇明显增高,皮肤及腱黄瘤和早发冠心病。随着FH患者发生冠心病的年龄明显提前,有关FH的研究成为近几年的一个热点。本文在对1例FH纯合子进行临床及低密度脂蛋白受体(LDL-R)研究的基础上,运用中西医结合的方法,对该患者进行了较为成功的治疗尝试,从而为该病的治疗提供了一个新的思路。 病历简介患者,男,8岁,因皮下结节并进行性增多8年,心前区疼痛2年,于1997年12月2日 |
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