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韩辉,郑明翠,宋书婷,吴丽敏.肝豆状核变性中医证型与ATP7B基因突变的相关性研究[J].中国中西医结合杂志,2018,38(7):799-804
肝豆状核变性中医证型与ATP7B基因突变的相关性研究
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DOI:10.7661/j.cjim.20180606.136
中文关键词:  肝豆状核变性  ATP7B基因  中医证型  相关性  Sanger测序
英文关键词:
基金项目:国家自然科学基金资助项目(No. 81473534;No. 81673811); 安徽省科技攻关项目(No. 1604a0802070); 安徽省高校优秀青年人才支持计划重点项目(No. gxyqZD2016137); 安徽省高校学科拔尖人才项目(No. gxbjZD22)
作者单位E-mail
韩辉,郑明翠,宋书婷   
吴丽敏 中国科学技术大学附属第一医院医学研究中心(合肥 230001) wuliminmail@126.com 
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中文摘要:
      目的探讨肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)不同中医证型与ATP7B基因突变位点之间的关系。方法101例HLD患者中医辨证分型为痰瘀互结证、湿热内蕴证、脾肾阳虚证、肝肾阴虚证、肝气郁结证及其他证型,采用Sanger测序法行基因突变位点检测,并分析中医证型与突变位点的关系。结果101例HLD患者中,痰瘀互结证是最常见中医证型;ATP7B基因突变最常见的外显子为8,13,2,ATP7B基因的基因型及等位基因在HLD不同中医证型的分布中无差异(P>0.05),性别不能造成遗传差异(P>0.05),而不同中医证型与突变外显子之间存在差异(χ2=29.57, P<0.05);痰瘀互结证与外显子2呈正相关(P<0.05),湿热内蕴证与外显子8,2呈负相关(P<0.05, P<0.01)。结论HLD患者中医证型与突变外显子有一定的相关性,可为HLD患者的中医辨证提供客观化依据。
英文摘要:
      
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