骨髓增生异常综合征脾肾两虚、毒瘀阻滞证和气阴两虚、毒瘀阻滞证患者临床特征、基因突变及预后比较

目的观察并比较骨髓增生异常综合征（MDS）脾肾两虚、毒瘀阻滞证和气阴两虚、毒瘀阻滞证患者临床特征、基因突变及预后。方法将 78例MDS患者按证型分为脾肾两虚、毒瘀阻滞证组（脾肾两虚组，64例）和气阴两虚、毒瘀阻滞证组（气阴两虚组，14例），分析比较两组血细胞计数、骨髓原始细胞比例、预后核型、预后危度、基因突变、生存期、年生存率以及疾病进展情况。结果78例MDS患者中，脾肾两虚组患者比例［82.05%（64/78）］高于气阴两虚组［17.95%（14/78），P<0.05］。脾肾两虚组中性粒细胞绝对值（ANC）< 0.8×109/L患者比例［35.94%（23/64）］高于气阴两虚组［21.43%（3/14），P=0.028］。脾肾两虚组骨髓原始细胞增多型（EB-1/EB-2）患者比例［29.69%（19/64）］高于气阴两虚组［7.14%（1/14），P<0.001］。脾肾两虚组伴随染色体核型预后中等/差/极差核型患者比例［29.69%（19/64）］高于气阴两虚组［14.29%（2/14），P=0.006］。脾肾两虚组高危（IPSS-R危度积分>3.5分）患者比例［48.44%（31/64）］高于气阴两虚组［21.43%（3/14），P<0.001］。脾肾两虚组存在基因突变患者比例［60.94%（39/64）］高于气阴两虚组［42.86%（6/14），P=0.005］。脾肾两虚组存在2个以上基因突变患者比例［39.06%（25/64）］高于气阴两虚组［14.29%（2/14），P<0.001］。脾肾两虚组患者4年生存率（26.56%）低于气阴两虚组（42.86%，P=0.018）。脾肾两虚组中有2例［3.13%（2/64）］转化为AML，气阴两虚组中无病例转化为AML。结论MDS脾肾两虚、毒瘀阻滞证与气阴两虚、毒瘀阻滞证在ANC、骨髓原始细胞比例、染色体核型、危险程度、突变基因、年生存率等预后因素方面均存在差异，MDS脾肾两虚、毒瘀阻滞证与不良预后有关。

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