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方伟祯,蔡振华,古文深,高翔.急性髓系白血病中医分型与多项基因突变关系[J].中国中西医结合杂志,2020,40(11):1328-1332
急性髓系白血病中医分型与多项基因突变关系
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DOI:10.7661/j.cjim.20200830.025
中文关键词:  急性髓系白血病  中医证型  CTNNA1基因  基因突变
英文关键词:
基金项目:
作者单位E-mail
方伟祯 中山大学孙逸仙纪念医院检验科(广州 510120) fwz77@163.com 
蔡振华,古文深,高翔   
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中文摘要:
      目的探讨急性髓系白血病(AML)中医分型与CTNNA1基因启动子区异常甲基化、TET2、FLT3-ITD、CEBPA、DNMT3A、NPM1和TP53基因突变的关系。方法选择64例AML初诊患者,按中医证型诊断标准分为气阴两虚型、毒热炽盛型、瘀血痰结型。同时选择10名健康志愿者。收集患者年龄、性别、外周血情况、细胞遗传学危险分层、核型及预后等临床资料。采用甲基化特异性PCR方法检测CTNNA1基因启动子区异常甲基化,采用PCR扩增产物测序法检测TET2、FLT3-ITD、CEBPA、DNMT3A、NPM1和TP53基因突变情况。结果各证型性别、年龄、初诊外周血HGB、PLT、原始细胞比例及亚型比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。各证型患者外周血WBC比较,差异有统计学意义(P<0.05)。与健康人比较,AML患者CTNNA1基因异常甲基化差异有统计学意义(P<0.05),但AML不同中医证型间CTNNA1基因异常甲基化差异无统计学意义(P>0.05)。AML不同中医证型间,相关突变基因数量、预后良好基因比例和预后危险分组情况等差异有统计学意义(P<0.05)。结论不同AML中医证型存在突变基因差异,相关突变基因可以辅助AML的中医辨证分型诊断。
英文摘要:
      
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